Болезнь Лебера — что это за патология и как ее лечат?

Внезапное нарушение центрального зрения и появление темных пятен перед глазами могут указывать на генетическое заболевание, которое получило название «оптическая нейропатия Лебера». Что это за патология, как она влияет на зрительную функцию, можно ли ее вылечить? Расскажем в этой статье.

Иначе оптическая нейропатия Лебера называется атрофией зрительного нерва. Свое название патология получила по имени Теодора Лебера — немецкого врача-офтальмолога, который первым описал данную болезнь.

Зачастую патология проявляется внезапной потерей зрения у физически здоровых людей молодого возраста (преимущественно 18-30 лет), у которых кто-то из родственников страдал потерей зрительной функции.

Ученые смогли доказать, что данная форма оптической нейропатии носит наследственный характер, обусловлена мутациями в определенных ДНК, передается по материнской линии и чаще затрагивает мужчин. В большинстве случаев молодого возраста, хотя известны случаи болезни у восьмилетнего ребенка и пожилого мужчины.

Как проявляет себя заболевание?

Заподозрить атрофию оптического нерва Лебера можно по нескольким характерным признакам:

• У человека резко (иногда — постепенно в течение пары лет) снижается зрительная острота. Падение зрения может сразу идти как двусторонний процесс, либо сначала зрение ухудшается на одном, а потом — на втором глазу.
• В центре зрительного поля могут появиться так называемые скотомы — темные «слепые» пятна.
• Для ранней стадии заболевания характерно покраснение диска оптического нерва. Спустя пару недель — его височная половина бледнеет. Данный симптом можно заметить только при офтальмологическом обследовании.
• Примерно в половине случаев, наряду с признаками поражения глаз, могут наблюдаться неврологические проявления болезни — тремор, головокружение, ухудшение рефлексов, головная боль, ярко выраженный мышечный тонус.

Как диагностируют болезнь Лебера и можно ли ее вылечить?

Оптическая нейропатия Лебера относится к патологиям, которые сложно диагностировать. Для постановки диагноза требуется подробный анамнез, изучение наследственности, генетических предпосылок к развитию болезни. Проводится полная нейроофтальмологическая диагностика, которая может включать осмотр глазного дна, исследование зрительных полей, оптическую когерентную томографию, электроретинографию, консультацию генетика, исследование митохондриальной ДНК и ряд других диагностических процедур.

При наличии неврологических признаков обязательно проводят дифференциальную диагностику, которая позволяет определить, страдает ли человек оптической нейропатией Лебера или у него другое заболевание. Похожими признаками проявляются ретробульбарный неврит на фоне рассеянного склероза, системная красная волчанка и некоторые другие патологии. 

К сожалению, на сегодняшний день механизм развития болезни до конца не изучен и не существует специфического лечения данной патологии. При подтвержденном диагнозе врачи назначают симптоматическое лечение нейротрофинами и метаболическую терапию.

Сегодня ученые продолжают исследовать механизмы развития наследственной нейропатии, остается надеяться, что в будущем им удастся найти эффективный способ сохранить зрение людям с таким диагнозом.