Синдром Марфана — как это наследственное заболевание влияет на зрение?

Важным компонентом соединительной ткани человеческого организма, отвечающим за формирование эластичных волокон, является фибриллин. Если в результате генетической аномалии организм не вырабатывает этот двухкомпонентный белок, у человека диагностируют синдром Марфана. Как эта болезнь влияет на зрение, расскажем в данной статье.

Это заболевание носит наследственный характер и проявляется симптомами со стороны различных систем и органов.
Главный характерный признак аномалии — повышенная растяжимость кожных, мышечных, костных и других тканей. Это свойство определяет все остальные проявления патологии: высокий рост, удлиненные конечности и пальцы, дефекты позвоночника, искривление грудины, патологически гибкие суставы. Люди с этим синдромом часто испытывают болевые ощущения внизу спины, в нижних конечностях, страдают от головных болей. У них повышен риск возникновения спонтанного пневмоторакса — нарушения, при котором воздух попадает в плевральную полость. Особую опасность представляют симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы — дефекты аорты и сердечных клапанов могут привести даже к внезапной смерти.
Синдром Марфана негативно отражается и на состоянии зрительных органов.

Влияние болезни на зрение

Люди, которым диагностировали данную патологию, нередко являются близорукими. Это объясняется растяжением глазного яблока и, как следствие, изменением его формы и силы преломления.

Также в результате высокой растяжимости тканей у пациентов могут быть выявлены патологии радужной оболочки. Одними из самых распространенных являются колобомы — участки, на которых отсутствует часть радужки. Иногда растянутая ткань может перекрывать угол передней глазной камеры, что приводит к повышению давления внутри глаз и увеличивает вероятность развития глаукомы.

Слабые и растянутые связки, удерживающие глазной хрусталик, могут не выдержать нагрузки и порваться. Если происходит полный отрыв, то диагностируют вывих хрусталика — состояние, когда орган не удерживается связками и перемещается в глазную полость. При частичном разрыве связок происходит неполное смещение органа. Если поврежденный хрусталик перекрывает пути оттока внутриглазной жидкости, это ведет к повышению ВГД и развитию глаукомы.

Также у людей с синдромом Марфана раньше, чем у здоровых, начинается процесс помутнения естественной линзы глаза, и, соответственно, чаще развивается катаракта.

Возможны поражения и со стороны сетчатой оболочки. Если ее ткани растягиваются, могут возникать дистрофические изменения, которые ведут к отслойке сетчатки.

Еще одним следствием растяжимости тканей может быть косоглазие.

Можно ли сохранить зрение при данной патологии?

Устранить генетическую аномалию невозможно, поэтому лечение болезни является симптоматическим. При правильной и своевременной диагностике можно минимизировать риск прогрессирования офтальмологических нарушений и сохранить четкость зрения.

В частности для коррекции миопии врач может назначить контактные линзы (например, Acuvue Oasys One Day или Dailies Total 1). Лечение катаракты или вывиха хрусталика может быть выполнено хирургическим путем — когда поврежденный орган удаляют и устанавливают на его место интраокулярную линзу. Истончение сетчатой оболочки лечат лазерными методами. Коагуляция позволяет укрепить сетчатку, предотвратив ее отслойку. Если этого не удалось избежать, пациенту назначают хирургическое лечение.